نظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية ومركز الوراثة وشركة نيوتريشيا، احتفالًا باليوم العالمي للأمراض النادرة والذي يوافق نهاية فبراير من كل عام (Rare disease day ).
جاء ذلك تحت رعايةمحمد ضياء زين العابدين رئيس جامعة عين شمس وعلى الأنور عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية وطارق يوسف المدير التنفيذي لمستشفيات جامعة عين شمس.. حيث تم اختيار الاعتلال الدماغي الناتج عن أمراض التمثيل الغذائي كموضوع لهذه السنة .
واهتم الاحتفال هذا العام بالأبحاث العلمية الخاصة الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.
استهلت دكتورة سلاف محمد رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس الاحتفال بالترحيب بالحضور وقدمت تعريفًا لليوم العالمي للأمراض النادرة ونسبة الإصابة بها في مصر والعالم وأن الأسباب الوراثية والتى تمثل ٧٠% من هذه الأمراض ومعظم ممن يعانون منها من الأطفال،كما أشارت إلى كيفية علاج الإعتلال الدماغي نتيجة أمراض التمثيل الغذائي.
و قدم عدد من الأساتذة بالقسم عدد من المحاضرات منها علا خليفة شرحت كيفية تشخيص وعلاج إرتفاع الأمونيا في الدم. وفى الختام تم مناقشة الحضور فى الدروس المستفادة وأهمية التشخيص المبكر وعلاج أمراض التمثيل الغذائي لمنع مضاعفات الإعتلال الدماغي.
و ذلك بحضور أطباء من طلبة الدراسات العليا وأطباء الإمتياز وأطباء هيئة التامين الصحي من مختلف المحافظات.
