أفادت دراسة جينية حديثة عن تأثير طفرة خاطئة في جين CTR1 البشري تؤثر على عملية استقلاب عنصر النحاس، مما ينتج عنها مرض ويلسون ومرض مينكس وبعض أنواع السرطان.
ويعتبر النحاس هاما وحيويا لوظائف خلوية عديدة بما في ذلك التنفس الخلوي، والدفاع عن مضادات الأكسدة، والتخليق الحيوي للناقلات العصبية.
ورصد البروفيسور ستيفن كالر وزملاؤه هذا النقص في جين CTR1 من خلال دراسة توأمين متماثلين لهما نفس الطفرة الخاطئة، ويعاني كلاهما من نقص التوتر، وتأخر النمو، ونوبات، مع ضمور سريع في الحياة بعد نمو جيد خلال أول شهرين من الحياة.
ووفقًا لموقع "ميديكال إكسبريس"، أظهر تصوير الدماغ ضمورًا أكثر بين الأطفال المصابين بمرض مينكس غير المعالج، واستخدم الباحثون عدة وسائل قياس وتصوير وفحص.
وقال كالر: "تمثل هذه الدراسة تتويجا لتعاون دولي غير عادي يشمل مساهمات من 5 دول و8 مؤسسات مختلفة، تركز جميعها على الجهود المبذولة لتشخيص وفهم وعلاج طفلين مصابين بخطأ فطري غير معترف به علميا سابقا يتعلق باستقلاب النحاس البشري".
وأضاف: "شهد المرضى تحسنًا سريريًا متواضعًا. تحسن النمو وزادت مستويات النحاس في الدم، لكن التحسينات السريرية الشاملة كانت محدودة، ربما بسبب الإجراءات التي استمرت قبل بدء العلاج".
وأجريت الدراسة في مركز العلاج الجيني في معهد أبحاث أبيجيل ويكسنر، وبالجمع بين نتائج الدراسة الجديدة والأبحاث السابقة، تم تحديد الأنماط الظاهرية السريرية والكيميائية الحيوية والجزيئية للأطفال المصابين، وتأثير هذا المتغير الجديد على استقلاب النحاس والتوازن الخلوي، وإلقاء الضوء على دور حاسم لجين CTR1 في نمو الدماغ البشري.
