أخطاء جينية في هضم النحاس تسبب أمراضًا نادرة

أفادت دراسة جينية حديثة عن تأثير طفرة خاطئة في جين CTR1 البشري تؤثر على عملية استقلاب عنصر النحاس، مما ينتج عنها مرض ويلسون ومرض مينكس وبعض أنواع السرطان. ويعتبر النحاس هاما وحيويا لوظائف خلوية عديدة بما في ذلك التنفس الخلوي، والدفاع عن مضادات الأكسدة، والتخليق الحيوي للناقلات العصبية. ورصد البروفيسور