لمع اسم سيدة مصرية جديدة في سماء العالمية والعلم بسبب اكتشاف جديد اذهل العلماء وخدم البشرية وانقذ الاطفال وبهذا الاكتشاف رفعت علم مصر عالميا ضمن قطار سيدات من ذهب لمعوا في شتى المجالات في دول العالم واثبتن ان السيدات المصريات من افضل سيدات العالم في كل مجال تعمل فيه مصرية تترك بصمة كبيرة وتحدث انجاز ضخم يفيد البشرية، وصاحبة الانجاز هي الدكتورة "مها زكي" رئيسة قسم الوراثة البشرية في المركز القومي للبحوث، حيث اكتشف الباحثون في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييجو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني حالة وراثية غير معروفة تصيب الأطفال وعلي وعلاجها المحتمل، من خلال منع الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء للأم أثناء الحمل.
وشارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة وأول من اكتشف الحالة هي المصرية دكتورة "مها زكي" لذلك أطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" على اسم المؤلف المشاركة في الأبحاث، وهذه المتلازمة عبارة عن حالة نادرة تؤثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة بما في ذلك العين والمخ واليدين والكلى والقلب ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة، واستطاع الكشف العلمي الجديد لمتلازمة زكي أن يضع حدا له.
المصرية التي اكتشفت المرض لها تاريخ حافل بالنجاحات فهي أستاذ ورئيسة قسم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للأبحاث، وكانت قد حصلت علي جائزة الدولة التقديرية في العلوم والتي قدمها لها الرئيس السيسي في احتفال عيد العلم عام ٢٠١٩، وتعمل بمجال الوراثة البشرية منذ التحاقها بالمركز عام ١٩٨٦، بعد حصولها على الدكتوراه فى مجال طب الأطفال عام ٢٠٠٨ تخصصت فى مجال الوراثة الاكلينيكية وخاصة الوراثة العصبية، وهي لديها ١٩٥ بحث بمجلات عالمية منهم من ساهم في اكتشاف عدد كبير من الجينات التي ساعدت كثيرا في الحد من الامراض الوراثية، وحصلت أيضا على جائزه الدولة للتفوق العلمى عام ٢٠١١، وجائزة الدولة للتفوق العلمي فى العلوم والعلوم التكنولوجية المتقدمة لعام ٢٠١٨.
وبفضل الاكتشاف قام الفريق البحثي بفحص قواعد بيانات عالمية تضم 20.248 عائلة، لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، فوجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون تشوهات خلقية هيكلية أو صغرا في الرأس، وبعد اكتشاف هذه المتلازمة أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى (CHIR99021)، واستعادت الفئران قدرتها على التطور، وهو ما أرجعوا فيه الفضل كله للباحثة المصرية مها سعد زكي، صاحبة الاكتشاف للحالة الأولى
وقالت الدكتورة "مها": إن اكتشاف المتلازمة التي تصيب الأطفال جاء بعد إجراء مسح جيني كامل خلال زيارة عائلة مصرية لها، نتيجة إصابة طفلين في هذه العائلة، وعندما رأت الطفلين وجدت أن الإصابات بهم مختلفة عن أي حالات سابقة، وتناقشت في الحالة مع أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا حيث كانت تعمل معه منذ عام 2006 في اكتشاف الجينات والمستجدات في علم الأمراض الوراثية، واتفقا على القيام بمسح جيني لإمكانية التشخيص، وتم عمل مسح جيني للطفل، لأنها شعرت أن المشكلة في هذه الحالة حدثت في بداية تكون الجنين، في بداية الحمل.
ومن هنا بدأت مراجعة النتائج التي ظهرت من المسح الجيني مع الدكتور الذي تعمل معه، وفي البداية لم يظهر هذا الخلل، وبعد مناقشات واستطاعت تحديد الجين المسؤول عن المرض، وهو جين WLS المسئول عن تكوين بروتين يعمل على تنظيم نمو الخلايا، ما يساهم في تكون الطفل بشكل طبيعي، ويتأثر الجنين في بداية تكونه، وتمكنت من تشخيص حالته لأن هذه الصفة الوراثية متنحية تم تحديد أن الأب والأم حاملين للمرض، وأن هذه الصفة الوراثية يتم نقلها بنسبة 25% للأطفال من الأب والأم.
