هناك الكثير من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر، والأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراض وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراض وراثية نادرة حيث أن نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.
-الأمراض الوراثية النادرة:
متلازمة الرجل المستذئب أو فرط الشعر الخلقي:
هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكل مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهات معقدة في الشكل مثل تشوهات الوجه والأسنان.
بوروفيريا أو متلازمة مصاص الدماء:
هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكل طبيعي وهو أحد أجزاء الهيموجلوبين، وتظهر على المصاب أعراض عدة أبرزها البشرة الحساسة للشمس بشكل مفرط، ولون البول أحمر أو إرجواني، واللثة تتقلص مما يجعل الأسنان بارزة، ويعاني المريض من أعراض عدة أبرزها آلام وتشنجات البطن ومشاكل في الجهاز العضلي والعصبي مثل النوبات التشنجية والاضطرابات العقلية وتلف الأعصاب.
متلازمة يونر تان:
هي من الأمراض الوراثية النادرة التي تم اكتشافها مؤخراً في عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من اسكندرون، وتتميز أعراض الإصابة بالمشي على الأطراف الأربعة بالإضافة إلى اختلال الذكاء والكلام البدائي.
مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي أو الرجل الشجرة:
هو مرض جلدي وراثي نادر يحدث عندما تغطي آفات تشبه الجرح أجزاء من الجسم، وهي من الحالات الوراثية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري، وهو من الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية والتي تحدث عند توارث جينات EV غير الطبيعية من كل من الأم والأب.
جفاف الجلد المصطبغ:
هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميز بالحساسية المفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية، وبذلك يصاب الشخص بالحروق الشديدة في الجلد بعد عدة دقائق من الخروج في الشمس، ومع مرور الوقت يؤدي إلى تغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة وقد يتطور إلى سرطان الجلد الخبيث.
متلازمة بروتيس:
هي حالة وراثية نادرة تتميز بزيادة نمو العظام والجلد والأنسجة الأخرى، وأجزاء الجسم المتضررة بها الخلل الجيني ستنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالبا يكون غير متماثل ويؤثر فقط عى أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر.
خلل التليف الاعظمي:
هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة وكذلك مكان العضلات، والسبب وراء الإصابة هو حدوث خلل في الجين المسؤول عن تكون العظام ACVR1 والمسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو بحيث ينشط جداً ويخرج عن الحد الطبيعي.
متلازمة بروجيرا:
هو من الأمراض النادرة جداً فهي تصيب شخص من بين أربع ملايين شخص وتسمى أيضاً بمتلازمة الشيخوخة المبكرة، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سن مبكرة، لذلك فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالباً ما يعيشون حتى عمر 14 سنة فقط بسبب احتمالية حدوث تصلب الشرايين منذ سن مبكرة، وتتمثل أعراض الإصابة بأعراض الشيخوخة مثل الجلد المجعد والعظام الضعيفة وقصر القامة.
