التصلب الحدبي، من الأمراض غير المعروفة لدى الكثير من الناس، ويعرف بالتصلب الحدبي المعقد، وهو اضطراب وراثي غير شائع يسبب نمو أورام في أجزاء كثيرة من الجسم، ولا تكون هذه الأورام سرطانية، فهو عبارة عن نمو غير متوقع لزوائد من الخلايا والأنسجة، وتختلف أعراضها اختلافًا كبيرًا حسب مكان نمو الزوائد وحجمها، ويكتشف التصلب الحدبي لأول مرة غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة (الرضع) أو الطفولة (الأطفال الأكبر سنًا)، وتكون أعراض التصلب الحدبي أحيانًا طفيفة لدرجة أن الحالة لا تشخص حتى مرحلة البلوغ، أو لا تشخص على الإطلاق.
ويسبب التصلب الحدبي أحيانًا إعاقات خطيرة، ولا يوجد لهذا الاضطراب علاج شافي، ولا يمكن توقع المسار الذي سيتخذه ومدى تدهوره مع الوقت، لكن تتوفر علاجات للسيطرة على الأعراض.
-من أعراضه:
تنجم أعراض التصلب الحدبي نتيجة نمو أورام غير سرطانية في أجزاء من الجسم، عادة في الجلد والدماغ والعينين والكليتين والقلب والرئتين لكن قد يتأثر أي جزء في الجسم.
وقد تتراوح الأعراض بين الخفيفة والشديدة، وذلك بناءً على حجم الأورام أو موقعها.
على الرغم من اختلاف الأعراض بين الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي، فإنها قد تشمل التغيرات الجلدية، التغيرات الجلدية هي الأكثر شيوعًا، وتشمل ظهور بقع من الجلد ذات لون فاتح أو مساحات صغيرة من الجلد السميك أو الناعم أو الناتئ، وقد تنتفخ أجزاء من جلد الجبهة ويتغير لونها، وقد تظهر نتوءات رخوة صغيرة تحت الأظافر أو حولها.
ومن الشائع وجود أورام في الوجه تبدأ في النمو في مرحلة الطفولة وتشبه حب الشباب.
نوبات الصرع. قد يرتبط نمو أورام في الدماغ بنوبات الصرع وعادة ما تكون نوبة الصرع أولى أعراض التصلب الحدبي وفي الأطفال الصغار، هناك نوع شائع من النوبات يسمى التشنج الطفلي يتضمن تصلب الذراعين والساقين وتقوس الظهر والرأس.
مشكلات في التفكير والاستدلال والتعلم، وقد يسبب التصلب الحدبي تأخر النمو وفي بعض الأحيان يحد من القدرة على التفكير والاستدلال والتعلم.
قد تحدث أيضًا مشكلات مرتبطة بالصحة العقلية، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
المشكلات السلوكية وقد تشمل المشكلات السلوكية الشائعة فرط النشاط أو إيذاء النفس أو العدوانية أو مشكلات التكيف الاجتماعي والعاطفي.
مشكلات الكلى ومن الشائع نمو أورام على الكلى، وقد تزداد تلك الأورام مع تقدم العمر.
مشكلات القلب عادة تكون الأورام التي تنمو على القلب، إن وجدت، أكبر ما يمكن عند الولادة وتتقلص مع تقدمه في العمر.
مشكلات الرئة قد يسبب نمو أورام في الرئتين السعال أو صعوبة التنفس، خاصة عند ممارسة نشاط بدني أو تمارين رياضية وتظهر أورام الرئة هذه في الإناث أكثر من الذكور.
مشكلات العين يمكن أن تظهر الأورام على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين الذي يسمى الشبكية ولا يعيق نمو هذه الأورام الرؤية عادةً.
تغيرات في الأسنان قد تظهر وهدات على سطح الأسنان. وقد تظهر أورام صغيرة على اللثة والخدين من الداخل وعلى اللسان.
-متى تزور الطبيب:
يمكن أن تلاحظ أعراض التصلب الحدبي عند الولادة وربما تظهر أولى الأعراض أثناء مرحلة الطفولة أو حتى بعد سنوات، أي في مرحلة البلوغ لذلك يوصى بالتواصل مع الطبيب عند الشعور بالقلق إزاء نمو طفلك أو ملاحظتك أي أعراض للتصلب الحدبي.
-الأسباب:
التصلب الحدبي هو اضطراب وراثي ناتج عن حدوث تغيرات جينية، تسمى أحيانا بالطفرات، إما في جين TSC1 أو TSC2، ويعتقد أن هذين الجينين يمنعان الخلايا من النمو بسرعة كبيرة أو بطريقة خارجة عن السيطرة.
يمكن أن تسبب التغيرات في أي من هذين الجينين نمو الخلايا وانقسامها بمعدل أكبر من اللازم.
يؤدي هذا إلى ظهور أورام عديدة في جميع أنحاء الجسم لكن هذه الأورام تكون غير سرطانية.
-عوامل الخطر:
قد ينتج التصلب الحدبي عن خطأ عشوائي في انقسام الخلايا.
يظهر لدى ثلثي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا تغيير جديد في جين TSC1 أو TSC2 المرتبط بالتصلب الحدبي.
معظم الأشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالتصلب الحدبي.
تغيير جيني متوارث في العائلات يظهر لدى ثلث الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا تغيير في جين TSC1 أو TSC2 انتقل إليهم وراثيًا من أحد الوالدين المصاب بهذا الاضطراب.
وفي حال الإصابة بالتصلب الحدبي، تزيد احتمالات انتقال الجين المتغير والاضطراب إلى الأبناء البيولوجيين بنسبة 50%، ما يعني أن الأطفال المرتبطين بك بالدم قد يرثون ذلك الجين.
قد تختلف شدة الإصابة بهذا الاضطراب وقد يكون لدى أب أو أم مصابين بالتصلب الحدبي طفل مصاب بالاضطراب بدرجة بسيطة أو أكثر حدة.
-المضاعفات:
يمكن أن تؤدي الأورام غير السرطانية بناء على موضع نموها وحجمها إلى مضاعفات شديدة أو حتى مهددة للحياة منها كثرة السوائل داخل الدماغ وحوله.
يمكن أن ينمو أحد أنواع زوائد الدماغ غير السرطانية وهو ورم الخلايا النجمية العملاقة تحت البطانة العصبية بطول بطانة المساحات المملوءة بالسوائل في الدماغ، التي يطلق عليها البطينات.
يمكن أن تمنع هذه الزوائد تدفق السوائل التي تساعد في حماية الدماغ، ما يؤدي إلى تراكم السائل حول الدماغ.
يعرف ذلك باسم الاستسقاء الدماغي وقد تشمل أعراضه زيادة حجم الدماغ عن المعتاد، والإصابة بنوبات الصداع، والتغيرات السلوكية.
مضاعفات قلبية يمكن أن تؤدي الزوائد التي تنمو في القلب وعادة ما تكون لدى الرضع- إلى إعاقة تدفق الدم أو تسبب مشكلات في نظم القلب.
تضرر الكلى قد تكون الزوائد النامية في الكلى كبيرة الحجم وتسبب للكلى مشكلات خطيرة تصل إلى الوفاة ويمكن أن تؤدي تلك الزوائد في الكلى إلى ارتفاع ضغط الدم أو النزف، أو تسبب الفشل الكلوي وربما تصبح زوائد الكلى سرطانية في حالات نادرة.
فشل الرئة تضر زوائد الرئتين نسيج الرئة، ويمكن أن تؤدي إلى انخماص الرئتين.
كما أنها تؤثر على كفاءة إمداد الرئتين بقية الجسم بالأكسجين.
زيادة احتمال الإصابة بأورام سرطانية يرتبط التصلب الحدبي بزيادة احتمالات الإصابة بأورام سرطانية في الكلى والدماغ.
تضرر الرؤية ويمكن أن تؤثر الزوائد التي تنمو في العين على الإبصار إذا حجبت قدرًا أكبر من اللازم من الشبكية، رغم ندرة حدوث ذلك.
