كشف الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة، عن تفاصيل مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية، والتي تعمل حالياً بمرحلتها الأولى، وتستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، داخل حضانات مستشفيات الصحة، ومُقرر أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي لجميع الأطــفــال حديثي الولادة، بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
والأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل
- الغدة الدرقية الخلقي
- الغدة الكظرية الخلقي
- أنيميا الفول وحمض جلوتاريك
- ارتفاع حمض أيزوفاليريك
- مرض البول القيقبي
- التليف الكيسي
- الفينيل كيتونوريا
- نقص رباعي هيدروبيترين
- ارتفاع التيروزين
- ارتفاع الجالاكتوز
- ارتفاع هوموسيستين بالبول
- ارتفاع الأرجينين
- ارتفاع السيترولين
- نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
- أكسدة الأحماض الدهنية
- نقص إنزيم البيوتينيداز
ويتم الفحص من خلال أخذ عينة من كعب الطفل وتحليلها، وفي حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، على أن يبدأ تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات العلاجية .
