تعتبر الأمراض الوراثية من أكثر الأسباب شيوعًا للوفيات والإعاقات في الأطفال الرضع، وتنتقل هذه الأمراض من الأبوين إلى الأطفال عن طريق الجينات المتحكمة في الخصائص الوراثية، وقد يكون للأمراض الوراثية تأثيرًا كبيرًا على الصحة العامة للفرد وعلى الأسرة بأكملها.
تشمل الأمراض الوراثية التي تظهر عند حديثي الولادة مجموعة متنوعة من الأمراض، وتختلف في حدتها وطريقة تأثيرها على الصحة والحالة العامة للطفل، وعلى الرغم من أن العديد من هذه الأمراض ليست شائعة، إلا أنها يمكن أن تكون خطيرة وتؤثر على جودة حياة الطفل، ومن بين الأمراض الوراثية الشائعة التي تظهر عند حديثي الولادة هي متلازمة داون، وهي حالة وراثية تتسبب في تأخر النمو والتطور العقلي والجسدي، وتتميز هذه الحالة بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
كما تشمل الأمراض الوراثية التي تظهر عند حديثي الولادة مرض السيستيك فيبروزيس، وهو مرض وراثي يؤثر على الغدة البنكرياسية ويسبب تراكم السوائل في الرئتين والأمعاء وهناك امراض اخرى تظهر عند حديثي الولادة متلازمة تشارج- ستراوس، ومرض تيروسينيميا، مرض الهيموجلوبين وراثيا.
لذلك تسعى الدولة للوصول الى جيل صحي خالي من مسببات الاعاقة ومن ثم تم إطلاق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال وحديثي الولادة لرئيس الجمهورية في يوليو 2021، حيث وصل عدد الاطفال التي تم فصحهم منذ إطلاقها 275 ألفا و250 مولود، تعتبر المبادرة في مرحلتها الاولى والتي تستهدف الكشف عن 19 مرض وراثي لدى الأطفال الخدج بحضانات الوزارة وهم قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدرو بيترين، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزو فاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز، وتهدف المرحلة الثانية من المبادرة عمل مسح طبي للأطفال حديثي الولادة بالوحدات الصحية بكل المحافظات.
وفي هذا السياق قال الدكتور إسلام عنان مدرس اقتصاديات الصحة وعلم انتشار الأوبئة بكلية الصيدلة جامعة المستقبل، المبادرة تكمل حياة المواطن بداية من الأم الحامل ثم المولود وحتى الاطفال وصولا بكبار السن، هذه المبادرة تخص حديثي الولادة هناك 19 مرض جيني يتم الكشف عنها في المبادرة.
وتابع في تصريحات خاصة، هناك امراض تكتشف مؤخرا وهنا تكمن المشكلة في العلاج، من ضمن الأمراض الوراثية هناك أشياء لها علاقة بالكلى واخرى لها علاقة بالاعصاب، مؤكدا ان الفحص بسيط، ولكن ترجع المشكلة الاساسية من زواج الاقارب الذين يحملون الامراض الجينية مثل تقصر الدم وانيميا البحر الابيض المتوسط. المبادرة في مرحلتها الاولية وتمسى الفحص ثم مرحلة العلاج، لذلك نحتاج الى فحص مستمر للأطفال حديثي الولادة.
ومن جانبها قالت الدكتورة أميرة عبد الهادي، زميل مدرس البيولوجيا الجزيئية والهندسة الوراثية مستشفى الاطفال كليه الطب جامعه المنصورة، يساعدنا علم الوراثة في التنبؤ عن الأمراض الوراثية التي يمكن أن تحدث في المستقبل او التنبؤ بها بنسب المتعارف عليها لتوقعات علم الوراثة.
وتابعت في تصريحات خاصة أهمية الحملة الأخيرة الهدف منها هو الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية ومدى أهميتها في خروج أجيال اصحاء خالية من الأمراض الوراثية مما يساعد على أن يكون المجتمع خالي من الامراض الوراثية التي تسبب إعاقة في الانتاج المدني عموما، وبالتالي فإن انطلاق هذه المبادرة كانت مهمة جدًا لأن خوض هذا الطريق تم اكتشاف بعض الأمراض الوراثية التي كان يمكن أن تكتشف مؤخرًا.
ومن ثم ساعد ذلك على تقليل عملية زواج الأقارب، الذي يبدأ بالكشف المبكر قبل الزواج عن بعض الأمراض الوراثية وخصوصا في العائلات التي تحتوي على بعض الأمراض التي يمكن أن تورث للأجيال، بالتالي أهمية الوراثة وأهمية الانطلاق المبادرة نقدر على كافة الأصعدة في كافة المحافظات بالجمهورية وتكون الخطوة الأولى تجميع البيانات الخاصة بكل فرد، وعمل التحاليل او الفحص الجيني التي يساعد على معرفة إذا تم الزواج يتم متابعة الفحص الجيني للفردين المتعارف عليهم عن طريق تحليل pcr قراءة المادة الوراثية dna، عن طريق هذا التحليل نتوقع حدوث أمراض وراثية في المستقبل أم لا.
وأكملت، أن الخطوة الثانية تكون التوعيه أنه إذا حدث زواج في هذه العائله متوقع أن يحدث المرض المكتشف في الأبناء وبالتالي تقلل نسب حدوث الأمراض الوراثية التي تسبب إعاقة في الإنتاج وإعاقة الجيل الحالي، لذلك هذه المبادرة مهمة جدا ويجب علينا أن نقوم بجمع البيانات الخاصة بكل مريض في كل المؤسسات وعمل فحص وتوعية بالأمراض الوراثية.
