تمكن باحثون خلال دراسة حديثة أجروها من تحديد الأساس الجيني لتغيرات الوجه في متلازمة داون، بعدما توصلوا إلى أن امتلاك نسخة ثالثة من الجين /Dyrk1a/ وثلاثة جينات أخرى على الأقل، كانت مسؤولة عن التغييرات الهيكلية للوجه والجمجمة لمتلازمة داون.
وابتكر فريق بحثي بقيادة الدكتور فيكتور تيبولوفيتش من معهد /فرانسيس كريك وإليزابيث فيشر/ من كينغز كوليدج لندن، باستخدامهم الهندسة الوراثية، سلالات من الفئران مع مضاعفات ثلاث مناطق على كروموسوم الفأر 16، والذي يحاكي وجود كروموسوم ثالث 21، ليؤكدوا أن ثلاث نسخ من /Dyrk1a/ ضرورية لإحداث هذه التغييرات في الجمجمة، على عكس التأثيرات الجزئية عندما تمت إزالة النسخة الثالثة من هذا الجين.
وأوضح فيكتور تيبوليفيتش، رئيس مجموعة مركز متلازمة داون في كريك، أن هناك حاليا علاجات محدودة لجوانب متلازمة داون التي لها تأثير سلبي على صحتهم، مثل أمراض القلب الخلقية والضعف الإدراكي؛ لذلك من الضروري تحديد الجينات المهمة، مبينا أن فهم الجينات المرتبطة بتطور الرأس والوجه يعطي أدلة على جوانب أخرى من متلازمة داون مثل أمراض القلب.
وقال: "لأن /Dyrk1a/ هو المفتاح لخلل الشكل القحفي الوجهي، فمن المحتمل جدا أنه متورط في تغييرات أخرى في متلازمة داون أيضا"، بينما ربطت الأبحاث السابقة جينا يسمى /Dyrk1a/ بمتلازمة داون؛ لذلك أراد الباحثون اختبار مدى تأثيره على التشوه القحفي الوجهي.
ويشكل هذا البحث جزءا من مشروع مستمر لفهم الجينات الوراثية لمتلازمة داون، حيث سيهدف الباحثون بعد ذلك إلى تحديد الجينات المرتبطة بعيوب القلب والضعف الإدراكي، ما يجعلهم يقتربون خطوة من فهم كيفية تطوير علاجات موجهة لجوانب متلازمة داون التي تؤثر على الصحة.
يذكر أنه من المعروف أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين فقط، ومع ذلك فإنه ليس من الواضح بالضبط أي الجينات المكررة داخل هذا الكروموسوم هي المسؤولة عن الجوانب المختلفة للمتلازمة.
