أعلنت وزارة الصحة والسكان مؤخرًا عن فحص 123 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار "100 مليون صحة"، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 يوليو من عام 2021، من أجل الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة، وأرجع خبراء القطاع الصحي بأن زواج الأقارب من أكبر أسباب لضعف الجينات وزيادة الأمراض الوراثية وأضافوا بأن المبادرة ستساهم فى التشخيص المبكر للأمراض ما يساهم توفيرالعلاج وبكلفة أقل.
وبحسب الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أن المبادرة في مرحلتها الأولى تقوم بالكشف عن 19 مرضًا وراثيًا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
من جانبه يقول الدكتور أحمد رامي، أستاذ أمراض النساء والتوليد والعقم – زمالة الكلية الملكية – لندن: بالبحث عن أصل مشكلة الأمراض الوراثية ترجع إلى زواج الأقارب الذى ينتشر بشكل كبير فى صعيد مصر ومحافظات الوادى الجديد والفيوم وسيناء. ويضيف " رامي": تكرار التكاثر من زواج الأقارب يسبب ضغف الذرية عن طريق ضعف الجينات، ومن الممكن لا يظهر الضعف فى جيل بالكامل ثم يبدأ في الظهور عن طريق أجيال متعاقبة وخصوصًا فى الأمراض أو الصفات المتنحية التى تظهر بكثرة فى أمراض تشوهات الجنين والتمثيل الغذائى.
وسبق أن أكد الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
ولفت الدكتور وائل عبدالرازق، إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، الذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وبدوره يقول الدكتور محمد عز العرب "استشاري الجهاز الهضمي": هذه المبادرة ضمن سلسلة المبادرات التى يطلقها رئيس الجمهورية مثل مبادرة 100 مليون صحة ومبادرة الكشف عن ضعاف السمع ونور الحياة وهذه المبادرات لها دور كبير فى تحسين وشفاء المصريين من الأمراض ويتم الكشف عن طريق المراكز المتخصصة بأنحاء الجمهورية.
ويضيف "عز العرب": مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لها دور كبير في التعامل مع المرض الوراثي بطريقة صحيحة وتقلل أيضًا فاتورة العلاج وتعمل على تحسين الحالة النوعية لهؤلاء المرضى كما يسهم التشخيص المبكر لمعرفة الخريطة الوراثية عن طريق اكتشاف أمراض وراثية ثم الكشف عن أطفال العائلة، وقد قطعت مصر شوطًا كبيرًا في مرض الضمور العضلي الشوكي وكانت التكلفة عالية جدا حيث يقدر حالة الطفل لـ2 مليون دولار، كما يوجد نوع مثل مرض التمثيل الغذائي، فإذا تم اكتشافه مبكرًا يمكن علاجة عن طريق منع أغذية واستبدالها بأخري مما يساهم فى شفاء الحالات.
من جانبها، أوضحت الدكتورة هالة عبدالرحمن المدير التنفيذي لمبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، أنه تم تخصيص 25 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
