الجميع يعرف ما هي متلازمة داون التي تصيب الأشخاص وتظهر في عمر متقدم من العمر، لكن هناك متلازمة أخرى تسمى متلازمة “أنجلمان” لا يعرف الكثير من الناس عنها ربما لندرة حدوثها أو عدم ظهورها في وقت مبكر، وتعد هذه المتلازمة من الاضطرابات الوراثية التي تحدث نتيجة خلل جيني في أحد الكروموسومات كما أنها أحد المتلازمات التي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي.
-أعراض متلازمة أنجلمان:
1-تأخر النمو.
2-الإعاقة الذهنية.
3-ضعف شديد في الكلام.
4-بعض مشاكل الحركة والتوازن.
5-نوبات متكررة من الصرع.
6-معاناة صغر الرأس.
7-ظهور السعادة والإبتسامة على وجه الأطفال.
8-فرط النشاط.
9-صعوبة في النوم.
10-صعوبة في المشي والحركة والتوازن.
11-معاناة مع التشنجات.
12-خروج اللسان.
13-تسطح ظاهر خلف الرأس.
-أسباب متلازمة أنجلمان:
-بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم.
-قد تحدث بسبب توارث نسختان من هذه الجين بدلا من نسخة واحدة لكلا الوالدين.
-قد تتحسن بعض الأمراض الظاهرة للمصاب مع التقدم في العمر.
-قد تتطور بعض الأعراض مثل السمنة بجانب مشاكل مع الحركة والتنقل.
-تشخيص المرض:
إجراء اختبارت جينية لتحديد المشكلة المتعلقة بالكروموسومات.
اختبارت الحمض النووي للوالدين.
اختبارات الطفرة الجينية.
بعد التشخيص يصف الطبيب بعد العلاجات والرياضات لتحسين الحالة.
