خلال الفترة الأخيرة، تداول رواد مواقع التواصل الاجتماعي "فيسبوك" و"تويتر"، هاشتاج لطفلين "رشيد وليال" كلً منهما يعاني من مرض نادر ضمور العضلات الشوكي، والذي يتطلب علاجه تكاليف باهظة الثمن، تواصلت "البوابة نيوز" مع بعض الأطباء لمعرفة طبيعة هذا المرض وعلاجه.
الطفل "رشيد"
في البداية، نشرت والدة رشيد على "فيسبوك" قائلة: "رشيد ابني تم تشخصيه مؤخرا بمرض جيني نادر اسمه ضمور العضلات الشوكي معروف بالـSMA نسبة انتشاره 1:10000 في الأطفال، المرض ده بيأثر على الخلايا المسئولة عن الحركة وبيضعف الأطراف، فإبني مش هيقدر يقف ولا يمشي، ده بالإضافة اننا لازم نحافظ على جلسات علاجي طبيعي يوميًا ومدى الحياة للحفاظ على الحالة من التدهور، الحل الوحيد هو حقنة اسمها Zolgensma بس للأسف الحقنة دي هي الأغلى في العالم تكلفتها 2.1 مليون دولار "نحو 35 مليون جنيه مصري"، ومن أهم شروطها أن الطفل ياخدها قبل ما يتم سنتين، الحقنة دي متوفرة في الولايات المتحدة، ومؤخرًا أصبحت متوفرة في دبي، وطبعا نظرا لسعرها، فمحدش بيقدر على تكلفتها من غير تبرعات، فأنا بناشد الرئيس انه يعالج ابني على نفقة الدولة، مع العلم أن الوقت المتاح قدامنا هو أقل من 4 شهور!، من فضلكم فعلوا الهاشتاج وساعدونا نوصل صوتنا للمسئولين".
الطفلة "ليال"
ثم تصدر هاشتاج "انقذوا ليال"، مواقع التواصل الاجتماعي "فيسبوك"، لطفلة من دمياط، وقال والد الطفلة، إن ليال ولدت في 18 أغسطس 2019، وكانت في شهورها الأولى طبيعية جدًا أسوة بأقرانها من الأطفال، وبعد الشهر السادس من ولادتها بدأت حركة الطفلة تتأخر، ولا يوجد أي تطور حركي، وبعد شهور من التشخيص الخاطئ من الأطباء تبين أنها تعاني من مرض چيني نادر ضمور العضلات الشوكي.
وأضاف أن المرض يؤثر على الخلايا المسئولة عن الحركة ويؤثر على كل عضلات الجسم ويضعف حتى عضلات التنفس ولا تستطيع طفلتها الوقوف ولا حتى الهضم ومن المستحيل إقامة علاج طبيعي مدى الحياة كونه مكلف ماديًا للغاية وفوق استطاعة أي أسرة لتحمله.
وأكمل أن العلاج المناسب لحالة الطفلة يسمى Zolgensma، وسعره نحو 2.1 مليون دولار أمريكي أي نحو 34 مليون جنيه مصري، ويجب حقنها به قبل بلوغها سن العامين طبقًا للدليل الطبي للدواء، وبالتالي لا بد من تناول الحقنة في أقل من الشهرين المقبلين وقبل أن تتم ابنتها العامين، وحقنة أخرى لا بد أن تأخدها الطفلة في النخاع الشوكي للتعديل الچيني تسمى Spinraza، وثانية تأخد عن طريق الفم تسمى Risdiplam وتوافرهم فقط في الولايات المتحدة الأمريكية.
وناشد والد الطفلة الرئيس الأب عبد الفتاح السيسي، النظر لابنتها وتوفير العلاج على نفقة الدولة خاصة، أن من 200 حالة توفوا في 2020 بهذا المرض اللعين.
مرض ضمور العضلات الشوكي
هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، إنها حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية، فإن هذا المرض يسبب هزال العضلات وضعفها، إذ يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف والمشي والتحكم في حركات رأسه، وحتى في بعض الحالات التنفس والبلع.
المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية يصنف SMA إلى 4 أنواع رئيسية تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة، فإن النوع الأول يؤثر على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة القدرة الفكرية، وهو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بمشكلات في التنفس والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج، أما تظهر أعراض SMA من النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا، إذ قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، ويعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.
أما يظهر النوع الثالث أو ما يعرف بمرض Kugelberg-Welander بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من الجنف أو التقلصات، وهو قصر في العضلات أو الأوتار ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية، SMA البالغ أو النوع الرابع نادر الحدوث، ويبدأ بعد سن 21 سنة حيث يصاب الشخص بضعف قريب من الخفيف إلى المتوسط، ما يعني أن الحالة تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم
تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، لكن العلامات الأكثر شيوعا ما يلي "ضعف العضلات والارتعاش- صعوبة في التنفس- والبلع- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس".
65 نوعًا من ضمور العضلات
اكتشف حتى الآن من ضمور العضلات، تختلف من حيث التوزيع ومدى ضعف العضلات، منها (الدوشين، بيكير، الوجهى الكتفى العضدي، التأتري، المنحني)، ويُعد «الدوشين» الأكثر شيوعًا وانتشارًا بين مرضى ضمور العضلات، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، فإنه بين كل ٣ آلاف و٣٠٠ شخص يوجد مريض واحد بضمور العضلات «الدوشين»، غير أنه لا توجد إحصائية لعدد مرضى ضمور العضلات بأنواعه.
وبدوره، يوضح الدكتور إبراهيم مجدي، استشاري المخ والأعصاب، أن مرض ضمور العضلات الشوكي يصيب الأطفال، وعلاجه يمنع تدهور حالة الطفل المريض، حيث إنه يؤثر على عضلات الجسم، وخاصةً القدم والمشي، كما أنه يسبب اضطرابات في القلب أو الكبد، مشيرًا إلى أنه يتم تشخيص المرض عن طريق إنزيمات القلب والعضلات.
ويواصل مجدي، في تصريح خاص لـ"البوابة نيوز"، أن علاج مرض الضمور الشوكي ثمنه مرتفع جدًا، لا تستطيع أسر المصاب به تحلمها، فهو مرض مناعي يضرب عضلات جسم الطفل، وقد يكون لسبب وراثي بنسبة من 5: 10%.
كما يوضح محمود فؤاد، مدير المركز المصري للحق في الدواء، أنه هناك أكثر من 11 نوع من ضمور العضلات في مصر، وتصل أعداد مرضى ضمور العضلات في مصر نحو 500 ألف حالة، ونسبة كبيرة منهم تكون إصابتهم نتيجة عوامل وراثية، مشيرًا إلى أن علاج هذا المرض مكلف جدًا، بما يجعل أسرة المريض عاجزة عن مساعدته وتوفير العلاج اللازم لحالته، مطالبًا بوجود أقسام متخصصة داخل المستشفيات لإجراء التحاليل اللازمة لمريض ضمور العضلات وتشخيص حالته قبل تدهورها بتكاليف شبه مجانية، بدعم من وزارة الصحة.
أكدت شريفة مطاوع، رئيس مجلس إدارة الجمعية المصرية لمرضى ضمور العضلات، أنه هناك أكثر من نوع لمرض ضمور
العضلات، وهناك بعض الأنواع التي ظهر لها علاج مؤخرا، إلا أن هذا العلاج ذات تكاليف
باهظة جدا، فوق قدرة أي شخص مهما كان مستواه المعيشي، لافتة إلى أنه هناك بعض الأنواع
من المرض التي تحتاج إلى جلوس الأشخاص على كرسي كهربائي وقد يسبب لهم الوفاة في عمر
مبكر، مطالبة بضرورة وجود مستشفى قومي توفر العلاج لهؤلاء المرضى.
وطالبت شريفة، في تصريح خاص لـ" البوابة نيوز"، الدولة بتوفير علاج للأطفال المصابة بهذا المرض، وأن يكون هناك اهتمام بالبحث العلمي في هذا التخصص، وأن يكون هناك بروتوكول مع الشركات المصنعة للأدوية والتعاون ما بين وزارة الصحة والسكان وتدخل صندوق "تحيا مصر" لدعم العلاج والمستشفي للمرضى، مشيرة إلى أن الجمعية رصدت فوق الـ1000 حالة مصابة بالمرض من خلال التواصل مع الجمعية على السوشيال ميديا على مستوى الجمهورية، كما أن مصابي مرض "الدوشين" وفقًا للإحصائيات العالمية تكون طفل لكل 3 آلاف أو 4 ألاف حالة، ويتعدى المصابين أكثر من مليون على مستوى العالم
"صرخة أم"
تروي "سالي"، والدة الطفلة "أيسل"، إصابتها بمرض ضمور العضلات الشوكي، قائلة: "أيسل كانت مولودة طبيعية وكانت تستكمل مراحل نموها في ميعادها الطبيعي، وفي عمر سنة ونصف بعد ما بدأت تمشي، كانت بتمشي وتقع ومشيتها غير متوازنة، ورحنا لدكتور عظام قالي مفيهاش حاجة، ورحنا لدكتور مخ وأعصاب وعملنا ليها مسح عصب من خلال حقنها لرؤية مراكز الأعصاب والحس، وظهر التشخيص المرضى أنها مصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث الثابت"، موضحة أنه هناك أنواع عديدة من هذا المرض النوع الزيرو وهو صعب جدًا ويؤدي إلى وفاة الطفل، والنوع الأول أيضًا صعب جدًا يتم اكتشافه في سن 6 أشهر ويتم وضع الطفل في العناية المركزة وقد يؤدي إلى وفاته؟، والنوع الثاني الطفل يستطيع الجلوس ولكنه لا يستطيع السير، أما النوع الثالث وهو المصابة به "أيسل" تسطيع المشي والسير ولكن بمرور الوقت تتدهور حالتها قد يصل للتأثير على القلب والرئة.
وتستكمل والدة الطفلة "أيسل": "تصنيف الأطباء أنه مرض خطير، وقالولي بنتي مش هتكمل 7 سنين، وعملنا علاج طبيعي ليها لتنشيط الحركة وبتاخد فيتامينات، وإصابتها كانت في عام 2015، وفي عام 2016 ظهرت حقن للعلاج الشوكي وسعرها كان 16 مليون جنيه، ونزلت في الدول العربية، ونزلت حقنة تانية سعرها 34 مليون جنيه، وهي مش مناسبة لأيسل لأن عمرها حاليًا 3 سنوات، وبتاخد دواء شرب، بقي فيه 3 أدوية للمرض، وكانت أيسل بتحاول تمشي لكنها دلوقتي مش بتعرف تمسك أي حاجة وبتتعب من المشي، بسبب الضعف في العضلات، ومبقتش بتعرف تعمل أي حاجة خالص، ولما بتقف بتقف على جنب رجليها مش بتعرف تقف على رجليها كاملة، والمرض سبب ليها أزمات في مختلف أعضائها، والأدوية أسعارها غالية جدًا بس لازم، لأن أولادنا بتموت"، مناشدة الرئيس السيسي بعلاج هؤلاء الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي، فإن حالتهم الصحية في تدهور مستمر ويدمر الأطفال سريعًا، مضيفة أن المستشفيات لا تقبل حالة الأطفال المصابين بالمرض فهناك تخوف من قبول حالتهم لعدم تحملهم المسئولية، وكذلك هناك رفض لقبولهم في المدارس، ففي الوقت الراهن هناك مفاوضات لتقديم الدولة فرصة للعلاج، ولابد من سرعة تنفيذها لإنقاذ حياة الأطفال، فإن يوم واحد يشكل فرق في حياتهم، فإن هذا المرض يدمر الجهاز العصبي والهضمى لأجسامهم، قائلة: "نفسي بنتي تتعالج، ويكون في توعية صحية داخل المستشفيات بحالتهم، والدعم المادي لعلاجهم".
